Врач-генетик

Одно из главных подходов к обследованию и лечению различных болезней - это определение предрасположенности к ряду заболеваний, зависящая от той уникальной комбинации генетических признаков, которые Вы пронесёте через свою жизнь и какую-то часть отдадите своим детям.

Почему необходима консультация врача-генетика?
 
Согласно статистике, не менее 5% детей рождается с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. От рождения больного ребёнка не застрахована ни одна супружеская пара и даже у здоровых родителей (к сожалению) может родиться ребёнок с врождённым пороком или наследственным заболеванием. Проблема в том, что всегда существует вероятность появления "свежих" мутаций в половых клетках родителей, "превращения" нормальных генов в патологические.
 
Врач–генетик Центра ДНК исследований решает три основные задачи: медико-генетическое консультирование беременных с определением прогноза полноценности будущего ребенка, выделяет группу повышенного риска по рождению ребенка с врожденной и наследственной патологией и рекомендует специальное обследование – так называемую пренатальную (дородовую) диагностику аномалий развития плода.
 
В каких случаях консультация врача-генетика обязательна?
  • Если супруги состоят в кровном родстве.
  • Если при планировании беременности возраст женщины моложе 18 лет или старше 35 лет.
  • При бесплодии (или ранее были неблагоприятные исходы беременности: самопроизвольный выкидыш, неразвивающаяся беременность, мёртворождение).
  • Если у предыдущего ребёнка или близкого родственника имеется врождённый порок развития, наследственное заболевание, задержка умственного, полового или физического развития.
  • Если один из супругов работает на вредном производстве.
  • Если при настоящей беременности женщина перенесла острое инфекционное заболевание или обострение хронического заболевания; принимала лекарственные препараты, алкоголь, наркотики; проводилось рентгенодиагностическое исследование.
  • Если при беременности обнаружены отклонения в показателях УЗИ; биохимических маркерах патологии плода – АФП (альфафетопротеин); ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ – (неконъюгированный эстриол), анализах на инфекции.
Сочетание современного ультразвукового оборудования и специалистов высокой квалификации, уникальной лабораторной диагностики Центра ДНК исследований, позволяют на медико- генетической консультации:
  • Выявить пороки развития или наследственные заболевания до рождения ребёнка.
  • Установить возможные причины бесплодия, неразвивающейся беременности, спонтанных выкидышей.
  • Провести необходимые обследования при планировании деторождения.
  • Определить влияние на плод перенесённых инфекционных заболеваний, приёма лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков.

Оценить вероятность влияния вредных внешнесредовых и производственных факторов на наследственность и здоровье будущего ребёнка.

Доктор Миронова